Profil kwasów organicznych metodą (GCMS, Genetyka, kursy-wykłady, metaboliczne

[ Pobierz całość w formacie PDF ]
Badanie przesiewowe wrodzonych wad
metabolizmu z wykorzystaniem profilu kwasów
organicznych w moczu metodą GC-MS
Magdalena Pajdowska
Pracownia Zaburzeń Metabolizmu, Zakład Biochemii i
Medycyny Doświadczalnej
Diagnostyka wrodzonych wad metabolizmu opiera się na metodach
przesiewu populacyjnego
(badania u każdego noworodka) oraz
przesiewu selektywnego
(tylko w grupach ryzyka).
Aktualnie w Polsce
wczesną detekcję chorób metabolicznych
umożliwia skrining selektywny w tym badanie profilu kwasów
organicznych w moczu met GC-MS. Procedura nieprzerwanie służy
lekarzom z całego kraju od ponad 20 lat.
Aktywny udział w tym programie pozwala na:
• poprawę wykrywalności chorób metabolicznych,
• poprawę rokowania u zdiagnozowanych pacjentów,
• zmniejszenie ilości wykonania zbędnych badań
WRODZONE ZABURZENIA METABOLIZMU

Grupa genetycznie uwarunkowanych chorób, których podłożem jest
zaburzenie metabolizmu białek, węglowodanów i tłuszczów.

Archibald Garrod (1857- 1936) angielski
lekarz i badacz, na pocz XIX w stworzył
termin wrodzone błędy metabolizmu
OGÓLNA CHARAKTERYSTYKA WRODZONYCH WAD
METABOLIZMU

Częstość występowania (1/500)

Wiek wystąpienia pierwszych objawów

Fenotyp - ogromne zróżnicowanie

Leczenie
ROZPOZNANIE CHOROBY METABOLICZNEJ

kliniczne: na podstawie objawów

biochemiczne:
badania podstawowe
badania specjalistyczne

enzymatyczne (ocena aktywności danego enzymu)

molekularne (analiza DNA)
[ Pobierz całość w formacie PDF ]